Galactozemia

Asociația Raul-Sebastian ajută și copii cu diagnosticul de Galactozemie.

Galactozemia este o boală genetică ce afectează 1 din 40.000, 1 din 60.000 de nou-născuți din întreaga lume.

Este moștenită de la ambii părinți, care sunt purtători ai unei mutații genetice GALT.

Primele simptome, care apar de obicei în primele zile/săptămâni de viață ale bebelușului, sunt:

• refuzul alimentației (nu vrea să sugă)
• vomă
• diaree
• iritabilitate
• convulsii
• scădere în greutate sau stagnare
• sepsis (infecție generalizată, de obicei cu bacteria E-coli)

Bebelușii diagnosticați mai târziu, după primele 10 zile de la naștere, au șanse foarte mici de supraviețuire.

Complicațiile Galactozemiei sunt datorate, în primul rând lipsei enzimei GALT, care are rolul de a transforma galactoza din sânge în glucoză. Glucoza din sânge este „combustibilul” principal al celulelor.   Această acumulare de galactoză este un fel de otravă pentru organism şi poate cauza complicaţii serioase şi decesul a 75% din copii, dacă nu este tratată. Neinstituirea dietei cu alimente ce au conținut redus de galactoză duce la septicemie, infecție generalizată care afectează toate organele, inclusiv creierul.

Singura modalitate de a „trata” Galactozemia este regimul alimentar, prin eliminarea alimentelor bogate în lactoză și galactoză. Deoarece galactoza este o substanță întâlnită în orice aliment, se recomandă evitarea produselor cu conținut ridicat de galactoză. Pentru nou-născuți, se recomandă înlocuirea laptelui matern sau a laptelui cu lactoză cu o formulă fără galactoză sau cu conținut scăzut de galactoză. De obicei, se folosesc formule de lapte pe bază de soia destinate special nou-născuților. De asemenea, unii medici recomandă suplimente de calciu.

În timp, copiii cu galactozemie pot avea nevoie de ajutorul unui logoped, kinetoterapeut sau psiholog.

Pentru mai multe informații, vă putem pune la dispoziție un ghid detaliat dar care, din păcate, este în limba engleză. Vă rugăm să ne contactați pentru a intra în posesia acestuia. Vă putem ajuta și cu traducerea lui în limba română.

În acest articol, am folosit informații de pe următoarele web-site-uri:

• http://www.sanatateatv.ro/articole-medicale/boli-metabolice/galactozemia-afecteaza-una-din-60000-de-sarcini-ale-mamelor-caucaziene/
• http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/g/galactosemia
• http://www.galactosemia.org/understanding-galactosemia

În țara noastră, prin programele naționale de sănătate publică pe care le derulează Ministerul Sănătății, se decontează până la 2.5 kg formulă de lapte-praf cu conținut redus de lactoză. Conform Ordinului MS nr. 386/2015, cu modificările și completările ulterioare,  unităţile de specialitate care implementează acest program sunt următoarele:
Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi Copilului „Prof. dr. Alfred Rusescu” Bucureşti;
Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Grigore Alexandrescu”;
Spitalul Clinic Municipal „Dr. Gavril Curteanu” Oradea, Bihor;
Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş.